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Published On: Vie, Ene 7th, 2005

La enfermedad de Rendu Osler Weber

Europa Press

El Hospital Sierrallana de Torrelavega, dependiente del Servicio Cántabro de Salud (SCS), alberga desde hace dos años el primer grupo de estudio clínico genético de España sobre la enfermedad de Rendu Osler Weber, caracterizada por provocar sangrados nasales, junto con el Centro de Investigaciones Biológicas del Consejo Superior de Investigaciones Científicas.

Desde el año 2002 el equipo de Sierrallana ha atendido a 20 familias cántabras y de otras Comunidades de esta patología, cuya prevalencia se estima en 1 por cada 8.000 habitantes. Se calcula que, en España, la padecen unas 5.000 personas, y en Cantabria unas 60, por lo que podría considerarse como una enfermedad “rara”.

La Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (HHT) ó Rendu Osler Weber es una enfermedad genética de distribución mundial. Se caracteriza por la presencia en varios miembros de una familia, con sangrados repetidos (epistaxis), lesiones cutáneas típicas y, en ocasiones, malformaciones vasculares en órganos internos, como los pulmones, el hígado, el tubo digestivo o el sistema nervioso central.

LLAMAMIENTO

El grupo de Sierrallana, coordinado en el Servicio de Medicina Interna por los doctores Roberto Zarrabeitia y Alfonso Pérez del Molino, y por Carmelo Morales en el área de Otorrinolaringología, está interesado en encontrar familias que padezcan este trastorno para hacer su seguimiento y efectuar un tratamiento de soporte.

Aunque hasta el momento no hay una solución genética, que sería la definitiva, es importante controlar los síntomas, ofrecer la posibilidad de un diagnóstico genético y descartar la afectación interna para mejorar la calidad de vida. Muchos de estos pacientes, además, desconocen que padecen el cuadro.

En la década de los 90 se crean centros de estudio de HHT en Estados Unidos y, posteriormente, en Europa, donde se ofrece una atención integral a los pacientes. El grupo de biólogos del doctor Bernabéu, del Centro de Investigaciones Biológicas, y que lleva varios años en la investigación genética de esta enfermedad, se puso en contacto con el doctor Morales, del Hospital Sierrallana, que es el autor de la única publicación española sobre el tema y el especialista que localizó a las 15 primeras familias cántabras afectadas por Rendu Osler Weber.

A partir de ahí, se crea un grupo de trabajo, que ya ha localizado y tratado a 20 familias y 51 pacientes, procedentes de la propia Cantabria y de otras seis Comunidades Autónomas: 3, de Castilla- León, 2 del País Vasco, 2 de Cataluña, y 1 de Andalucía, Madrid y Galicia.

El proyecto desarrollado en Sierrallana, dotado con una beca del Fondo de Investigaciones Científicas, incluye también la posibilidad de diagnóstico genético neonatal, la información y asesoramiento para los centros o particulares que lo soliciten y la difusión en el conocimiento de la enfermedad a través de publicaciones y la participación en congresos.

Una de las líneas de investigación seguidas ha establecido la correlación entre los niveles de endoglina (una proteína alterada en la enfermedad) y el diagnóstico y el pronóstico de los pacientes, y entre la edad avanzada y los bajos niveles de endoglina.

También, se intenta formar específicamente a médicos interesados en esta área. En este sentido, el doctor Morales ha asistido a una sesión formativa para otorrinolaringólogos especializados en HHT, en Bari (Italia) y el doctor Zarrabeitia, a una estancia formativa, becado por el Instituto de Formación e Investigación Marqués de Valdecilla (IFIMAV).



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