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Published On: Lun, Ene 19th, 2009

Mutación genética y corazón

Europa Press

NUEVA DELHI, 19 (OTR/PRESS)

Los problemas de corazón son una de las principales causas de muerte en el mundo, y la India es una de las naciones más amenazada por las enfermedades cardiacas. Según el último estudio de un equipo internacional de 25 científicos de cuatro países, el 1% de la población mundial –unos 60 millones de personas– sufre una mutación genética que le aboca a sufrir problemas de corazón. Y este porcentaje aumenta en India, donde la mutación alcanza una frecuencia del 4%. Además, este problema se encuentra en aumento: se prevé que para el 2010, la población de la India albergue el 60% de estos enfermos cardíacos.

Las enfermedades cardiacas pueden tener múltiples causas: algunas transportadas en los genes y otras vinculadas al estilo de vida. Pero ahora un nuevo estudio aporta importantes pistas que tratan de despejar el origen de algunas de estas enfermedades cardiovasculares y sus posibles tratamientos. Una mutación genética en el gen MYBPC3 podría estar detrás de un gran número de enfermedades cardiacas.

Esta mutación se descubrió hace cinco años en dos familias indias con cardiomiopatías, pero su importancia no se hizo evidente hasta que se estudiaron a casi 1.500 personas de partes diferentes de la India, algunos con enfermedades cardiacas. Tras este análisis, los investigadores determinaron que se trata de una supresión de 25 códigos genéticos del MYBPC3, uno de los implicados en el mantenimiento de la estructura del músculo cardiaco y que regula la contracción del corazón.

UNA PROTEÍNA ANORMAL

Según el estudio, publicado en Nature Genetics y recogido por otr/press, los portadores de este gen suelen presentar pocos síntomas hasta la edad adulta. Pero tras la mayoría de edad, sufren una amplia gama de síntomas y, en el peor de los casos, una muerte cardiaca repentina.

El estudio también establece que la India es un país especialmente azotado por la mutación de este gen, que ha conseguido unir con la misma dolencia a las distintas catas, tribus y religiones. En este país, una de cada cuatro personas sufre esta mutación y las previsiones para el futuro no son halagúeñas. Según las previsiones, en 2010, la población india albergará el 60% del total de los enfermos cardiacos.

“La mutación da lugar a la formación de una proteína anormal”, explica Kumarasamy Thangaraj, líder del estudio y miembro del Centre for Cellular and Molecular Biology, en Hyderabad (India). “Los jóvenes puede degradar la proteína anormal y se mantienen sanos, pero a medida de que envejecen, la proteína se acumula y acaban apareciendo problemas cardiacos”, explica. Sin embargo, señalan que afortunadamente, la combinación de un gran riesgo con una alta frecuencia es raro.

“Creemos que la mutación surgió hace unos 30.000 años en la India, y que ha sido capaz de extenderse porque sus efectos sólo se desarrollan después de haber tenido hijos. De esta manera, de un caso de azar deriva en genética: una terrible mala suerte para los que transportan este gen mutado”, señalan los investigadores.

FALTA DE ADVERTENCIAS Y MEDICINAS

“La mala noticia es que muchos de estos portadores no reciben ninguna advertencia de que están en peligro”, denuncia Perundurai S. Dhandapany, de la Universidad Madurai Kamaraj (India). “Pero la buena noticia es que ahora sabemos el impacto de esta mutación”, señala optimista.

El riesgo de desarrollar insuficiencia cardiaca es de, aproximadamente, una de cada cinco para una persona de 40 años. Ahora que esta mutación ha sido identificada, hay una nueva luz de esperanza para algunos de ellos. Pese a que los efectos de esta mutación varían mucho de una persona a otra, los portadores podrán ser identificados a una edad temprana gracias a un análisis de enfermedades genéticas y que les llevará a adoptar un estilo de vida saludable.

“Este es un hallazgo genético de gran importancia”, señala Mark Walport, director de la Wellcome Trust. “La enfermedad cardiaca es uno de los principales asesinos del mundo, pero ahora que los investigadores han identificado esta mutación común tenemos la esperanza de reducir la carga que causa la enfermedad”. En este sentido, el investigador señala que esta investigación debe conducir a una mejor selección para identificar los grupos en riesgo y, en última instancia, permitir el desarrollo de nuevos medicamentos.

Y quizás estos nuevos medicamentos podrían ayudar a mejorar la degradación de la proteína anormal y posponer la aparición de los síntomas. Un mercado de 60 millones de personas está esperando.



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