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Published On: Jue, Oct 27th, 2011

Humanos y orangutanes comparten una mutación en el ADN mitocondrial que produce sordera

SINC

Los resultados obtenidos apuntan a que en la población actual podrían existir mutaciones genéticas similares de forma asintomática y que, en asociación con antibióticos, podrían provocar enfermedad. Este trabajo ha obtenido una gran repercusión en el ámbito científico internacional. De hecho la revista científica Human Molecular Genetics dedica su portada a este descubrimiento, liderado por el investigador Eduardo Ruiz Pesini, del grupo de investigación Biogénesis y Patología Mitocondrial de la Universidad de Zaragoza. Asimismo, estos logros obtenidos han llevado al grupo aragonés a abrir nuevas líneas de investigación sobre la interacción entre mutaciones frecuentes del ADN mitocondrial en el ser humano y su interacción con otros antibióticos en general.
Por otro lado, el estudio permite extrapolar aplicaciones directas al ámbito de la medicina veterinaria. Pueden existir animales que presenten mutaciones genéticas como la detectada en orangutanes, y que podrían desarrollar una enfermedad mitocondrial al ser expuestos a determinados factores. Para Eduardo Ruiz Pesini, es preciso ser cuidadosos a la hora de tratar infecciones en los animales, porque si portaran estas mutaciones, el uso de antibióticos aminoglicósidos les provocaría efectos secundarios, como sordera.

Desde hace un tiempo, el grupo de investigación Biogénesis y Patología Mitocondrial de la Universidad de Zaragoza trabaja entre otros temas en las sorderas mitocondriales, relacionadas con la alteración 1.555. Para comprobar si estas mutaciones en humanos son o no patológicas, los investigadores las han comparado en distintas especies de animales. Este estudio reveló que esta mutación mitocondrial se encontraba presente en los orangutanes. En concreto, la mutación apareció en las secuencias genéticas que correspondían a orangutanes de Sumatra y Borneo, que son dos especies distintas que se separaron hace 400.000 años, por lo que se supone que la mutación ya estaba presente antes de esa fecha.

Los científicos aragoneses, al intentar determinar las causas para que una mutación patológica hubiera sobrevivido a lo largo de la evolución, cuando lo habitual es que la selección natural la haya eliminado, analizaron su relación con factores externos. Y, en concreto, trabajaron con los antibióticos aminoglicósidos, porque ya en 1993 se había descubierto que muchos individuos relacionados por vía materna y con esta mutación mitocondrial sufrían sordera tras recibir tratamientos con dichos antibióticos.

El cultivo en el laboratorio de células de orangután en presencia del antibiótico aminoglicósidos permitió comprobar que éstas sufrían un déficit respiratorio, ya que se inhiben las proteínas necesarias para la respiración celular. Precisamente, en los humanos el sistema auditivo es muy dependiente de la respiración celular, que es la ruta para obtener la energía necesaria para las funciones vitales del organismo.



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