La Consejería extremeña de Sanidad y Consumo, a través de la Dirección General de Consumo y Salud Comunitaria, acaba de ultimar el borrador del protocolo del Sistema de Información sobre las Enfermedades Raras, que se espera poner en marcha a lo largo del próximo mes de enero, y cuyo objetivo básico es valorar la dimensión de estas enfermedades mediante el conocimiento de su incidencia y prevalencia en Extremadura.
Asimismo, también pretende el análisis de tendencias temporales, supervivencia y comparación de incidencias observadas y la contribución en la investigación científico-médica, según informó la Junta mediante un comunicado remitido a Europa Press. Un objetivo complementario será el desarrollo de estudios epidemiológicos tomando como base la información existente en el sistema de información.
La totalidad de estos objetivos contribuirá a una mejora de la calidad asistencial, prevención y planificación de los recursos materiales y humanos que pudieran contribuir a la mejora de la realidad actual de las Enfermedades Raras.
Las Enfermedades Raras, también llamadas poco comunes o minoritarias, engloban a un conjunto de patologías que con escasa frecuencia en la población determinan enfermos crónicos con una vida dependiente del sistema sanitario. La Organización Mundial de la Salud estima en más de 5.000 el número de enfermedades o síndromes que reciben el atributo de "raras".
Algunas de las características que presentan las Enfermedades Raras son dificultad en la obtención de un diagnóstico rápido y fiable debido a conocimientos aún recientes, poco extendidos y/o incompletos en el sistema de salud; que los pacientes no reciben tratamientos específicos, teniendo que emprender una búsqueda en solitario por toda la red sanitaria.
También que la investigación de medicamentos nuevos supone un coste excesivo para la industria farmacéutica, cuya relación coste-beneficio no interesa, debido al reducido número de pacientes a los que van dirigidos; y que conllevan una incidencia negativa en la calidad de vida de quienes la padecen. En general, son de carácter degenerativo e irreversible, afectando directamente a las capacidades de relación del enfermo con su entorno físico y social.
La conjunción de estas y otras características pone de manifiesto la situación especial de los afectados por Enfermedades Raras y la susceptibilidad de servirse de un sistema de información.
Éste, como sistema de recogida, análisis y tratamiento de la información puede proporcionar datos que, permitiendo conocer la evolución de estas enfermedades, sean de utilidad para todos aquellos relacionados con la atención de los enfermos afectados por estas patologías de la Comunidad Autónoma de Extremadura, redundando en una mejora de la atención de los afectados.
El Sistema de Información sobre las Enfermedades Raras se creó por Orden de 14 de Mayo de 2004 de la Consejería de Sanidad y Consumo, al amparo de lo dispuesto en la Legislación vigente. Expresamente, el Sistema de Información sobre las Enfermedades Raras queda sometido a la Ley 14/86, de 25 de Abril y 11-1-e de la Ley 10/2001, de 28 de junio, de Salud de Extremadura.
CASI TRES MIL PACIENTES
Desde su creación, hace siete meses, el Sistema ha identificado un total de 2.945 pacientes que actualmente sufren alguna Enfermedad Rara, pero los responsables de la Consejería estiman que este número puede duplicarse, motivo por lo que se ha elaborado este Protocolo, a fin de conocer la situación real del problema.
Dentro de su poca frecuencia, las patología que presentan un mayor número de afectados hasta ahora son: la Espondilitis anquilosante, de la que se han identificado 190 pacientes, la Cistinuria, con 143 casos identificados, la mayoría de ellos en edad infantil, la Colitis ucerosa, con 122 caso o la Enfermedad de Crohn, con 120 pacientes identificados.
Por el contrario, de algunas enfermedades sólo se ha identificado uno o dos casos, en toda la Comunidad Autónoma, como ocurre con el Síndrome de Budd-Chiari, el Síndrome de Morris, la ataxia de Machado-Josseft, o la hemoglobinuria paroxística nocturna, entre otras muchas.
Por todo ello, la condición para que un caso se registre en este Sistema de Información es la de estar diagnosticado de una Enfermedad Rara y residir de forma habitual en la Comunidad Autónoma de Extremadura.
Así, se considera Enfermedad Rara aquella que presente una prevalencia menor de 5 casos por 10.000 habitantes y además incluya criterios como escasa información etiopatogenia de la Enfermedad; no estar controlada por otro sistema de vigilancia epidemiológica; necesidad de al menos un medicamento huérfano para su tratamiento.
Además, no existe una lista consensuada a nivel internacional de Enfermedades Raras, por lo que el citado Sistema de Información se ajustará a contemplar aquellas que se engloben en los criterios anteriormente citados.
En cualquier caso, se podrá recoger "casos" sin diagnóstico y/o pendiente de estudio que fueran susceptibles de considerarse en un futuro como diagnosticado de alguna Enfermedad Rara. La inclusión o no en el Sistema de Información de Enfermedades Raras dependerá de los criterios científicos del momento y será decidida por la Unidad Central de dicho Sistema.
FUENTES DE INFORMACIÓN
El sistema de información es de base poblacional, o lo que es lo mismo, pretende recoger todos los casos que puedan existir en toda la población de la Comunidad Autónoma. Por lo tanto se consideran como fuentes de información básicas las consultas de Atención Especializada del SES, consultas de Atención Primaria del SES, el registro del Sistema de Información de Enfermos Renales en Tratamiento Renal Sustitutivo de Extremadura, el Centro de Desarrollo Infantil de Extremadura, los centros de atención al Discapacitado en Extremadura, las farmacias hospitalarias y comunitarias, los centros y servicios sanitarios en general tanto públicos como privados, y el registro de mortalidad.
Las fuentes de información deberán identificar los casos, especificar si se encuentran en fase de estudio o tienen un diagnóstico definitivo, y facilitar la recogida datos requeridos en función de los objetivos del Sistema de Información sobre las Enfermedades Raras.
La base para la recogida de información será la ficha epidemiológica del Sistema de Información sobre las Enfermedades Raras y/o la ficha epidemiológica del Sistema de Información referida específicamente a medicamentos huérfanos.
De forma general la notificación del caso se realizará utilizando la "ficha epidemiológica", en la que se consignará una serie de Datos mínimos requeridos: que es la información mínima del caso de Enfermedad Rara conteniendo el tipo de la Enfermedad y datos del paciente.
Toda la información a la que se refiere este apartado será remitida a la Unidad Central del Sistema de Información sobre las Enfermedades Raras, sita en el Servicio de Epidemiología de la Dirección General de Consumo y Salud Comunitaria, garantizando la confidencialidad de los datos, asegurando además que su uso sea estrictamente sanitario, según lo dispuesto en la Ley Orgánica 15/1999, de 13 de diciembre, de Protección de Datos de carácter Personal y el Real Decreto 994/1999, de 11 de junio, que aprueba el Reglamento de medidas de seguridad de los Ficheros automatizados que contengan datos de carácter personal.
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