Síndrome de Turner

Europa Press

Una de cada 2.500 mujeres nacidas en España sufre el Síndrome de Turner (ST), una cromosopatía a la que sobrevive sólo el 1 por ciento de los fetos y que está detrás de entre el 5 y el 10 por ciento de los abortos espontáneos que se producen en el mundo. Las pacientes que sufren esta enfermedad necesitan tratamiento médico y psicológico durante toda su vida, pero al llegar a la adolescencia se encuentran "desatendidas" por no existir un especialista para su tratamiento.

Conseguir más apoyo de la administración e informar a la sociedad es el objetivo de la Vocalía de Síndrome de Turner (ST), creada en el seno de la Asociación Crecer, que mañana sábado, 10 de mayo, celebrará en Madrid las III Jornadas Madrileñas sobre Trastornos de Crecimiento en Pacientes Adultos, Bienestar y Calidad, donde también se hablará de esta enfermedad rara que afecta sólo a las mujeres.

La responsable de esta Vocalía es Inmaculada López, madre de una niña de 10 años a la que en 2007 se le diagnosticó este síndrome. En declaraciones a Europa Press, López explicó que las niñas que sufren el ST tienen problemas de crecimiento, malformaciones del corazón, renales, linfático y de los oídos, asociados a pérdidas auditivas.

"En principio, estas niñas no crecen, por lo que es esencial la detección precoz de la enfermedad para que cuanto antes comiencen a inyectarse la hormona del crecimiento. Lo ideal es pincharse hasta la edad máxima, pero a los 13 ó 14 años, el ver que no se desarrollan sexualmente les afecta y deciden dejar las hormonas para pasarse a los estrógenos, y crear un desarrollo sexual ficticio", explicó.

Además, según López, estas mujeres no pueden tener hijos de forma natural porque sus ovarios no se desarrollan y aún apostar por la reproducción asistida --posible, porque su útero aguantaría un embarazo-- no sería recomendable por ser peligroso para su corazón. Asimismo, anotó, por ser un síndrome que afecta a las hormonas, estas niñas "están predispuestas a sufrir una osteoporosis temprana".

RIÑONES UNIDOS "EN FORMA DE HERRADURA".

"También nacen con el sistema linfático tocado y sus arterias se resecan, un problema que se soluciona con una operación complicada pero efectiva. El sistema renal tampoco les funciona bien, porque los riñones están al mismo lado y unidos en forma de herradura, lo que origina, por ejemplo, infecciones de orina", añadió.

A pesar de todas estas complicaciones y de que estas pacientes deben contar con seguimiento médico durante toda su vida, cuando llegan a la adolescencia no encuentran un especialista al que acudir para recibir la atención multidisciplinar que requieren, una situación que denuncia López pidiendo más medios y más información.

"Necesitan un ginecólogo toda la vida, pero estos profesionales no estudian el en profundidad ST, sólo lo hacen los especialista en Genética, Endocrinología y Psiquiatría, por lo que a partir de los 13 años, estas mujeres no tienen médico al que acudir", indicó.

El Síndrome de Turner es una enfermedad rara caracterizada por talla corta, infantilismo sexual, cuello alado, cúbito valgo --desviación exagerada hacia dentro del antebrazo-- y cariotipo 45,X.

Descrito por primera vez en 1938, su origen cromosómico no se descubrió hasta 1959.

El diagnóstico en el momento del nacimiento es sencillo, por la presencia de un edema o acumulación excesiva de líquido seroalbuminoso en el tejido celular característico en el dorso de manos y pies, así como por los pliegues laxos de piel en la nuca. Son frecuentes bajo peso y talla corta al nacer.

"Los médicos y genetistas relacionados con el diagnóstico prenatal necesitan estar completamente informados sobre el pronóstico, complicaciones y calidad de vida de las niñas y mujeres Turner, así como de los avances surgidos en los últimos años", anotó.

Según López, "a muchas mujeres adultas el ST se les diagnostica tras haberse hecho tratamientos de fertilidad y hormonales". "Estas mujeres no pudieron tener hijos y recurrieron al estudio de ADN y aqui es dónde han descubierto que tienen el ST", dijo.

UN TRATAMIENTO HORMONAL EFECTIVO.

En la infancia aparecen membranas cervicales, línea más baja de implantación posterior del cabello, un mandíbula anormalmente pequeña, orejas prominentes y convexidad excesiva de las uñas de las manos, entre otros rasgos externos. Se asocian cardiopatías congénitas a un tercio de pacientes y el 75 por ciento tiene otitis.

Aunque la inteligencia es normal, podría darse un retraso en el desarrollo psicomotor. En las adultas, los déficit de percepción espacial son más frecuentes que en la población general.

El tratamiento con hormona del crecimiento aumenta la velocidad de crecimiento y administración precoz permite a muchas niñas alcanzar estaturas máximas de 1,50 metros. Está indicado el tratamiento sustitutivo con estrógenos, aunque se discute la edad óptima de iniciación. El apoyo psicosocial es parte integral del tratamiento.

Vídeos sobre Síndrome de Turner

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Hay 7 comentarios

natasha – rivera uruguay

07 De Noviembre De 2009 - 17:30

Título: pregrunta

tengo una hija con sindrome de turner es tratada con hormona de crecimiento desde los 2 años ahora tiene 12 años es un mosaico hce poco le vino el periodo tiene senos normales lo unico que hace 3 años estamos batallando porque se le cayo totalmente el cabello tiene una alopècia universal en uruguay la han visto dermatologo grado 5 todos dicen que es imunologico tiene algo que ver con el turner. en uruguay ella es tratada con el dr garcia lorinte endocrinologo pediatrico. y la hormona de crecimiento puede ser la causa de la caida uds tienen alguna solucion para esto. espero respuesta

Responder a natasha

viviana – florida

19 De Noviembre De 2009 - 01:15

Título: vviviana

hola natasha soy viviana tengo 25 años y a los 15 años me diagnosticaron sindrome de turner ta ves me hallas visto en alguna nota en canal 4 habalndo del tema es que estamos intentando junto con otros padres juntarnos para formar un grupo hoy te comento ya somos mas de 15 niñas y jovenens que estamos reuniondo una ves al mes en los diferentes lugres donde vivimos ya realizamos dos reuniones

maria jose – españa

06 De Octubre De 2009 - 17:41

Título: sindrome turner

hola soy una chica de 22 años mido 1,50 aprox. peso 45 kilos(90libras aprox) y no se que hacer me averguenzo de mi misma y necesito saber si padezco de ese sindrome y si tengo alguna solucion y puedo crecer un poco.....

Responder a maria jose

sandra

14 De Octubre De 2009 - 11:09

Título: sindrome de turner

hola:me llamo Sandra y tengo una hija de 13 con síndrome de turner. Nos enteramos hace medio año,porque a muchas niñas no se le nota para nada que tengan esta enfermedad,solo por la altura.La forma de saberlo,es un simple análisis sangre,que pidan los cariotipos,o sea los cromosomas,para saber si tienes las dos x o una.De eso se encargan los endocrinos,si nunca has ido a uno,comentaselo a tu medico.Otro problemas del sindrome de turner,es la regla,estas niñas por si solas no la tienen,les dan la pildora,para que les venga,aunque es una falsa regla,los ovarios no funcionan.Un ginecologo a tu edad tambien lo sabría ,si tienes sindrome de turner.Si sigues teniendo dudas puedes ponerte en contacto conmigo

francis – altagracia

20 De Septiembre De 2009 - 22:40

Título: sindrome de tuner

hola tengo sindrome de turner quisiera saber si en este caso hay posibilidad de tener hijos...?

fany olmos – panama

30 De Junio De 2009 - 03:03

Título: mi hija tiene sindrome de turner

mi hija alison tiene 12 años y es st se inyecto genotropin un año y medio cuanto mas necesita para una talla considerable porfavor necesito ayuda

livaniuska – cuba

03 De Mayo De 2009 - 12:53

Título: deformacion del riñon en forma de herradura

Tengo una sobrina con esta enfermedad pero ella tiene desarrollo precoz, no entiendo que tan peligroso es esto y muy delgada.

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