Published On: Lun, Dic 13th, 2010

Novedoso sistema para tratar la enfermedad de Gúnther

Lukor.com

En los primeros meses los niños que padecen esta enfermedad, lloran al ser expuestos al sol, en donde se registran ampollas, úlceras y cicatrices en las zonas expuestas. Su diagnóstico de basa en la aparición de niveles elevados de uroporfirina y coproporfirina I en plasma y en la orina.

Para comprender bien la enfermedad se tiene que conocer lo que se denomina la biosíntesis del grupo hemo que es una molécula que entre otras funciones presenta la característica de fijar el oxigeno en la sangre.

Por otro lado el grupo heno se trata de un grupo protético que pertenece a las diversas proteínas como es el caso de la hemoglobina, que se halla en los eritrocitos de la sangre, la cual tiene la función de almacenar y transportar el oxigeno molecular de los pulmones hacia los tejidos y el dióxido de carbono de los tejidos periféricos hacia los pulmones. Los grupos hemo entre sus responsabilidades se encuentra el dar color rojo a la sangre.

Gúnther en el año 1911 describió a esta enfermedad cuando observó que en varias familias se presentaba el defecto bioquímico responsable de la enfermedad.Por otra parte algunos tipos de Porfiria se manifiestan a temprana edad, algunos en la adolescencia y otros en la madurez.

Como novedad mundial se encuentra el patentamiento por parte de científicos españoles de un sistema novedoso para tratar la enfermedad de Gúnther. Precisamente es el Centro de Investigación Cooperativa en Biociencias del País Vasco llamado CIC bioGUNE, quien ha patentado un sistema que puede llegar a ser un elemento importante para paliar los síntomas de esta dolencia. También está en estudio el desarrollo de un fármaco que sirva como un medicamento para enfrentar a la enfermedad de Gúnther.

La hipótesis desarrollada por el doctor Millet pretende inhibir en forma parcial a la enzima precedente a la enzima afectada, para que de esta manera se vea reducida la acumulación del catabolito tóxico, quien es el causante de los síntomas secundarios que luego derivan en la enfermedad de Gúnther.

La enfermedad de Gúnther está catalogada dentro del grupo de enfermedades raras, según datos estadísticos hay entre 200 y 300 casos en el mundo y es una de las más agresivas dentro de la familia de la Porfiria.



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